Fenilketonüride erken teşhis uyarısı

Fenilketonürinin anne ve babadan hasta genlerin çocuğa aktarılmasıyla ortaya çıkan bir hastalık olduğunu ifade eden Çatak, şunları kaydetti:
“Bu hastalıkla doğan çocuklar, protein metabolizmasında rol alan bir enzimin eksikliği nedeniyle, proteinli gıdalarla beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek, çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açar.

İlk aylarda sağlıklılardan ayırt edilemeyen bu bebekler, 5’inci ve 6’ncı aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar; beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler. Erken tanı ve tedavi ile zeka geriliği tamamen önlenebilir. Tedavide amaç, fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.”

Çatak, fenilketonüri hastalığının Avrupa ülkelerinde 10 ile 30 bin, Türkiye’de ise 3 ile 4 bin 500 doğumda bir görüldüğünü; bunun başlıca nedeninin ise akraba evlilikleri olduğunu belirtti.