| | | | Çocuklarda zihinsel özür yaratan kalıtsal hastalık “Fenilketonüri”nin, yeterince tanınamamasından dolayı erken teşhis edilemediği, bu yüzden çok sayıda çocuğun tehlike altında olduğunu bildirildi. Hacettepe Üniversitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı, “Fenilketonüri”nin, hiç tedavi uygulanmamış hastada, hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere, ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesine yol açacağını söyledi. Hayatının ilk birkaç ayında bu hastalığı taşıyan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özelliklerin farkedilemeyeceğini belirten Tokatlı, belirtileri şöyle sıraladı: “Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aydan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından, başları da küçük kalır. Bazı çocukların saç ve gözleri, anne ve babalarına göre daha açık renkte olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında, küfümsü bir koku farkedilir.”
ERKEN TEŞHİS ÖNEMLİ
Bu hastalıkla doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken tanımlanmasının çok önemli olduğunu vurgulayan Tokatlı, bu amaçla geliştirilmiş ve her yenidoğana uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test olduğunu söyledi. Yenidoğan taraması ile saptanıp, yaşamın ilk 3 ayında tedavisine başlanan hastalarda, daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özrün önlenebileceğini ifade eden Tokatlı, geç tanı konup, geç tedaviye başlanan vakalarda ise hastalığın şiddetinin gittikçe artacağını bildirdi.
Tokatlı, şu bilgileri verdi: “Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk, bu hastalıkla doğmakta. Bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.”
“EN YAYGIN GÖRÜLDÜĞÜ ÜLKE TÜRKİYE”
Hastalığın dünyada en yaygın şekilde görüldüğü ülkenin Türkiye olduğuna dikkati çeken Tokatlı, “Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ile 30 bin yenidoğan çocukta bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin ile 4 binde bir yenidoğanda görülmektedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ayrıca Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü, hastalığın taşıyıcısı durumundadır” diye konuştu.
Türkiye’de akraba evliliklerinin yüksek oranda olmasının hastalığın sık görülmesine neden olduğunu belirten Prof. Dr. Tokatlı, hastalığın yeterince bilinmemesinin ve ailelere gerekli danışma hizmetinin verilmemesinin de hatalı gen yaygınlığının artmasına yol açtığını söyledi.
| |
Cildin gizli düşmanları: Mimik ve yerçekimi
